3. Application à l’analyse moléculaire : l’identification des mutations
Depuis l’avènement de la PCR, de nombreuses stratégies diagnostiques se sont développées dans le but d’identifier les mutations à l’origine de pathologies héréditaires. Ces stratégies diffèrent selon que le gène a été ou non cloné, identifié, et que la mutation en cause est connue ou non. Néanmoins il y a une condition préalable commune à toutes les stratégies : aucune exploration génomique ne peut être envisagée si la maladie n’a pas été déjà solidement diagnostiquée.
Il existe deux types de méthodes d’analyse génotypique : les méthodes directes qui mettent en évidence la lésion génétique elle-même et les méthodes indirectes qui utilisent des marqueurs polymorphes.
La mise en évidence d’une lésion génomique est de difficulté variable selon la nature du gène et le type de lésion. Dans tous les cas, pour explorer directement un gène, il faut disposer d’une sonde clonée spécifique de ce gène (sonde d’ADN génomique cloné ou d’ADNc) ou en connaître...
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