On dit d’une substance qu’elle est génotoxique lorsqu’elle est susceptible d’entraîner un dysfonctionnement ou une altération du génome en endommageant l’ADN, le matériel génétique des cellules. Les principales conséquences de la génotoxicité sont des pathologies héréditaires et plus particulièrement des cancers puisque ceux-ci dérivent d’une modification génétique. Si la génotoxicité s’exprime chez les descendants, c’est soit parce que les produits génotoxiques modifient la structure directement au niveau des spermatozoïdes et des ovocytes, soit parce qu’ils interviennent plus tardivement au cours de l'embryogenèse ou du développement. Ils provoquent alors des mutations et peuvent impacter les cellules en agissant sur leur ADN. Ce sont ces changements d’ADN qui peuvent être à l’origine de l’apparition d’un cancer. Les principaux éléments responsables de génotoxicité sont des substances et des rayonnements. Les substances génotoxiques sont des produits chimiques qu’on peut par exemple retrouver dans l’eau potable du robinet, notamment les agents organohalogénés (bromés ou chlorés), les principaux étant les trihalométhanes, les acides acétiques, les cétones ou encore les hydroxyfuranones. La présence de ces composés génotoxiques peut s’expliquer par une contamination d’origine industrielle, agricole ou domestique de l’eau brute.
À noter que la formation de composés mutagènes au cours de la réaction de chloration des substances humiques (issues de la dégradation biologique de déchets naturels végétaux et animaux) est vraisemblablement liée à la rupture des structures phénoliques. Aussi, les composés aromatiques contenant ce type de phénols constituent de bons précurseurs des composés organohalogénés qui sont des substances mutagènes. Mais il existe de nombreuses autres substances génotoxiques, notamment dans la fumée de cigarette (benzopyrène en tête), le bromure d’éthidium (ou BET, employé dans les laboratoires de biologie moléculaire), le dichlorométhane qui est un solvant, le trichloréthylène (un autre solvant très courant), etc. Les rayonnements génotoxiques, eux, sont des rayonnements magnétiques (ou rayonnements ionisants) ou même les rayons UV. Le rayonnement cosmique est un rayonnement ionisant d’origine naturelle, ce qui n’enlève rien à sa dangerosité, mais la radioactivité peut aussi être d’origine artificielle. Dans un cas comme dans l’autre, l’énergie dégagée est suffisamment importante pour pénétrer dans les cellules et interagir avec leurs constituants et notamment l’ADN. Même si l’organisme est capable de lutter contre la cytotoxicité qui en découle, cela n’est pas possible en cas d’exposition à de fortes doses (catastrophe de Tchernobyl par exemple).