3. Application à l’analyse moléculaire : l’identification des mutations
Depuis l’avènement de la PCR, de nombreuses stratégies diagnostiques se sont développées dans le but d’identifier les mutations à l’origine de pathologies héréditaires. Ces stratégies diffèrent selon que le gène a été ou non cloné, identifié, et que la mutation en cause est connue ou non. Néanmoins il y a une condition préalable commune à toutes les stratégies : aucune exploration génomique ne peut être envisagée si la maladie n’a pas été déjà solidement diagnostiquée.
Il existe deux types de méthodes d’analyse génotypique : les méthodes directes qui mettent en évidence la lésion génétique elle-même et les méthodes indirectes qui utilisent des marqueurs polymorphes.
3.1 Diagnostic direct
La mise en évidence d’une lésion génomique est de difficulté variable selon...
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Application à l’analyse moléculaire : l’identification des mutations
Références
- (1) - BIENVENU (T.) et al - Les techniques d’extraction de l’ADN à partir d’un échantillon sanguin. - Ann. Biol. Clin. 57, p. 77-84 (1999).
- (2) - KAPLAN (J.-C.), DELPECH (M.) - Biologie moléculaire et médecine. - Flammarion Médecine/Science (1994).
Dans les Techniques de l’Ingénieur, traité Analyse...
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