3. Application à l’analyse moléculaire : l’identification des mutations
Depuis l’avènement de la PCR, de nombreuses stratégies diagnostiques se sont développées dans le but d’identifier les mutations à l’origine de pathologies héréditaires. Ces stratégies diffèrent selon que le gène a été ou non cloné, identifié, et que la mutation en cause est connue ou non. Néanmoins il y a une condition préalable commune à toutes les stratégies : aucune exploration génomique ne peut être envisagée si la maladie n’a pas été déjà solidement diagnostiquée.
Il existe deux types de méthodes d’analyse génotypique : les méthodes directes qui mettent en évidence la lésion génétique elle-même et les méthodes indirectes qui utilisent des marqueurs polymorphes.
3.1 Diagnostic...
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Application à l’analyse moléculaire : l’identification des mutations
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