Conclusion
Séquençage à haut débit - Outils et enjeux pour la santé humaine

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Conclusion
Séquençage à haut débit - Outils et enjeux pour la santé humaine

Auteur(s) : Nathalie MARSAUD

Date de publication : 10 août 2026

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5. Conclusion

Les techniques de séquençage de nouvelle génération se sont à présent bien démocratisées. Le catalogue de séquenceurs s’est étoffé et offre à ce jour un large panel de machines adaptées aux différentes structures (laboratoire de recherche, milieu hospitalier...) et aux applications choisies. Grâce aux séquenceurs de courts fragments, il est possible de produire un très grand nombre de séquences, en un temps record et à un coût très faible. En moins de vingt ans, le coût du séquençage d’un génome humain a atteint la somme abordable de 100 $. Cependant, ces machines possèdent certaines limites comme la génération de séquences assez courtes (inférieures à 1 000  bases), les problèmes de séquençage des régions riches en GC ou en homopolymères, les biais liés à l’amplification de l’échantillon par PCR. Pour pallier cela, des sociétés ont développé des appareils permettant le séquençage de grands...

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