2. Enzymes impliquées dans la survenue de pathologies métaboliques
Un certain nombre d’anomalies conduisant à des troubles métaboliques est présenté ici de façon non exhaustive. Étant donné le nombre considérable d’enzymes intervenant dans les différents métabolismes cellulaires abordés, il est évident que toutes les pathologies liées à des enzymes déficientes ou mutées de ces voies métaboliques ne peuvent être citées. Les traitements médicamenteux existants liés à certaines de ces pathologies ne seront pas évoqués dans cet article. Pour l’aspect physiopathologique des maladies rares, le portail Orphanet a été consulté par nos soins ( http://www.orpha.net › consor › cgi-bin). Les lecteurs désireux de plus d’informations peuvent se référer à ce site.
2.1 Anomalies du...
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Enzymes impliquées dans la survenue de pathologies métaboliques
Enzymes impliquées dans la survenue de pathologies structurales
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