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L’origine du syndrome des cheveux incoiffables identifiée

Posté le par La rédaction dans Insolite

En 1973, le syndrome rare des cheveux incoiffables ou « pili trianguli et canaliculi », a été décrit par un dermatologue toulousain. Plus de 40 ans plus tard, des chercheurs en ont identifié la cause génétique.

Le syndrome des cheveux incoiffables est une maladie rare des cheveux dont la prévalence est mal connue. Elle débute généralement pendant l’enfance entre 3 mois et 12 ans. Secs et désordonnés, les cheveux des enfants atteints deviennent progressivement blonds argentés ou couleur paille. Les cheveux se dressent sur le cuir chevelu et poussent dans tous les sens. Il est impossible de les coiffer ou de les aplatir avec un peigne. En détail, l’analyse microscopique à balayage révèle une gouttière longitudinale sur toute leur longueur, avec une section triangulaire ou réniforme. Ce syndrome n’est toutefois pas invalidant et connaît une amélioration spontanée à la fin de l’enfance.

Les chercheurs, en collaboration avec une équipe de l’Institut de génétique humaine de l’Université de Bonn et des médecins dermatologues ou généticiens de 7 pays différents, ont découvert que la maladie est due à des mutations récessives d’un trio de gènes qui concourent à la formation du cheveu : le gène codant pour un de ses composants structuraux, la trichohyaline (TCHH) ; ou deux gènes à l’origine d’enzymes qui la prennent pour cible à tour de rôle : la peptidyl-arginine désiminase 3 (PAD3) et la transglutaminase 3 (TGase3). Par ailleurs, les chercheurs ont également montré, chez la souris, que l’inactivation du gène Pad3 altère la forme du pelage et des moustaches des animaux, comme cela avait déjà été rapporté concernant des souris dépourvues de TGase3.

En conclusion, l’absence de TCHH ou le défaut de la cascade biochimique qui aboutit à la rigidification de la tige pilaire sont responsables des anomalies de la formation du cheveu caractéristiques du syndrome des cheveux incoiffables ou « pili trianguli et canaliculi ». « Ces résultats, en plus de décrire l’origine moléculaire de la maladie et de permettre un meilleur diagnostic, apportent de nouvelles connaissances sur le cheveu et les mécanismes de sa formation » conclut Michel Simon, directeur de recherche à l’Inserm.

En savoir plus :
Bien qu’extrêmement rare, le syndrome est connu depuis longtemps. Il a acquis sa notoriété par le célèbre personnage littéraire « Struwwelpeter » (Pierre L’ébouriffé) créé en 1845 par l’auteur d’histoires pour enfants Heinrich Hoffmann. Le livre a été traduit par la suite en anglais par Mark Twain dans « Slovenly Peter ». Bien qu’il ne l’ait jamais dit, on peut même penser que le réalisateur Tim Burton s’en est inspiré pour son film Edward aux mains d’argent (Edward Scissorhands).

 Source : cnrs

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