Enzymologie fonctionnelle - Pathologies humaines impliquant des enzymes et notion d’enzymatome

Après avoir présenté le fonctionnement « normal » de différentes enzymes dans différents organismes vivants ou chez des acellulaires au niveau des trois précédents articles  [PHA 1 510] , [PHA 1 512] et [PHA 1 514] , cet article vise à établir les conséquences induites par les déficits, surexpressions ou mutations enzymatiques dans l’espèce humaine.

Diverses pathologies humaines sont en relation avec des dysfonctionnements enzymatiques. Dans certains cas, les mutations d’enzymes ou des enzymes présentant des niveaux d’expression anormaux induisent des pathologies génétiques chez l’être humain. Dans d’autres cas, des mutations concernent les patrimoines génétiques d’agents viraux ou bactériens potentiellement infectieux. Elles peuvent alors conduire à des échappements thérapeutiques en raison de l’inefficacité des médicaments ciblant les enzymes concernées.

Dans un premier temps, sont rappelées les principales modifications génétiques survenant aux niveaux des virus et des bactéries. La partie majeure de l’article détaille la survenue de pathologies enzymatiques dans l’espèce humaine. Ces maladies ont été classées en pathologies métaboliques, structurales, informationnelles et cancéreuses. La dernière partie est consacrée aux enzymes vitales d’un virus permettant la mise en évidence du concept d’enzymatome.

Enfin, en complément des précédentes revues, cet article aborde les nouvelles perspectives thérapeutiques offertes par le domaine de l’enzymologie. Le but poursuivi sera différent...