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Auteur(s)
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Alain LOMBARD : Consultant toxicologue et maîtrise des risques, Allotoxconsulting, Antibes, France
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Cette fiche vous permettra de connaître l’impact des xénobiotiques sur le patrimoine génétique, et d’en déduire les conséquences. Ainsi, leur impact sur la santé des personnes exposées et sur leur descendance peut être important.
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4. Qu’appelle-t-on une mutation ?
4.1 Définitions
On appelle « mutation », au sens strict, toute modification brusque et permanente du patrimoine génétique somatique ou héréditaire (germinal), par changement dans le nombre ou la qualité des gènes (génotoxicité).
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La mutagenèse somatique a une action sur les cellules de l’organisme et risque de provoquer des cancers.
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La mutagenèse germinale se traduit par une altération du matériel génétique reproductif. Elle se transmet à la descendance.
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La clastogénèse se caractérise par une cassure des chromosomes et une perte de substance.
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Les aberrations chromosomiques consistent en un réarrangement aléatoire avec modification de la structure et/ou du nombre des chromosomes, qui peut toucher le chromosome entier ou une partie seulement (aberration chromatique) lors de la réplication chromosomique. Les ruptures des chromosomes donnent lieu à des aberrations instables qui conduisent à la mort cellulaire, par la perte du matériel génétique vital.Certaines aberrations sont stables et sont transmises lors de la réplication cellulaire ; elles persistent dans la population cellulaire, et dans les organes. La plupart des aberrations transmises sont des délétions, des duplications, des inversions, ou des translocations.
4.2 Mutations géniques
Les mutations géniques se traduisent par une induction de mutations ou de lésions sur des gènes (adduits à l’ADN) ou modification des séquences des nucléotides. Ces mutations géniques sont localisées à un site particulier du chromosome « point mutations ».
Elles entraînent soit le codage d’un acide aminé non utile, soit l’arrêt de l’encodage et l’absence de production de protéines par la cellule.
HAUT DE PAGE4.3 Adduits à l’ADN
Les adduits à l’ADN masquent ou modifient la séquence de la partie du gène qui doit être répliqué par l’ARNm. Il en résulte des modifications de la séquence des protéines qui doivent être produites par les ribosomes. Cette modification...
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DANS NOS BASES DOCUMENTAIRES
ANNEXES
A. Lombard et al. (2024), partie 2 pp. 153-281, Évaluation technico-économique des produits au stade initial du développement, ISTE éditions Ltd London.
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Rechercher Guidance on Labelling and Packaging Version 4.2 – Mars 2021
Rechercher notamment :
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Cancérogènes, mutagènes et toxiques pour la reproduction. Des effets toxiques à moyen ou à long terme.
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Prévenir les risques liés aux agents chimiques CMR. Suppression, substitution ou réduction des expositions.
-
Réglementation et classifications des agents CMR. Dispositions spécifiques réglementaires et classifications existantes.
Lignes directrices de l’OCDE pour les essais de produits chimiques, section 4 (les effets sur la santé).
Dans l’outil de recherche, écrire « lignes directrices de l’OCDE pour les essais de produits chimiques ». Les effets sur les systèmes biologiques sont décrits dans la section 2.
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