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Article de référence | Réf : BIO8205 v1
Auteur(s) : Nathalie MARSAUD
Date de publication : 10 févr. 2019
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Propriétés et applications de l’astate en médecine nucléaireCet article fait partie de l’offre
Technologies biomédicales (121 articles en ce moment)
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2.1 Séquençage du génome humain : une démocratisation dans le domaine de la santé
2.1.1 Séquençage du génome pour moins de 1 000 €
En 2001, le coût du séquençage d’un génome humain était estimé à environ 100 millions de dollars. Depuis, les prix ne cessent de diminuer. En 2008, on constate une chute drastique des coûts avec l’avènement des NGS. Aujourd’hui, le coût du séquençage d’un génome humain avoisine les 1 000 $ (figure 16), soit 100 000 fois moins qu’en 2001.
Cette diminution du coût rend le séquençage de plus en plus accessible, et quelques sociétés ont bien compris l’enjeu économique de ce domaine en proposant de séquencer le génome humain pour une somme dérisoire. Pour seulement 100 $, une société californienne analyse le génome à partir de la salive. Ces tests commercialisés sur internet sont accessibles à tous. Une autre société américaine propose le séquençage du génome entier pour 999 $. Cet achat nécessite tout de même l’accord d’un médecin. Cependant, ce test permet de faire des prédictions d’anomalies génétiques par la recherche de mutations ; mais il ne s’agit en aucun cas d’une méthode de diagnostic. Confier la réalisation de tests ADN à des entreprises privées peut avoir des conséquences néfastes car la recherche de profits passe souvent avant la qualité des résultats délivrés. De plus, un certain nombre de questions éthiques se posent notamment au niveau de l’interprétation des données, et surtout sur le devenir des informations générées. En effet, la prédiction de maladies très graves comme le cancer peut avoir de fortes retombées d’ordre psychologique et il est nécessaire d’être accompagné d’un professionnel de la santé pour lire ces résultats.
HAUT DE PAGE2.1.2 Plan « Médecine France Génomique 2025 »
Le séquençage massif du génome humain, et plus précisément de l’exome, devient un enjeu majeur au niveau de la santé humaine. Afin de se rapprocher d’une médecine personnalisée, c’est-à-dire de mieux connaître les maladies et de pouvoir adapter le traitement aux patients, il est impératif de connaître le génome de chaque individu.
Plusieurs...
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(1) - LACOSTE (C.) et al - Next-generation DNA sequencing in clinical diagnostics. - Archives de Pediatrie, 24, p. 373-383 (2017).
(2) - NIEDRINGHAUS (T.) et al - Landscape of next-generation sequencing technologies. - Anal. Chem., 83(12), p. 4327-4341. DOI :10.1021/ac2010857, 15 juin 2011.
(3) - BUERMANS (H.P.J.) et al - Next generation sequencing technology : advances and applications. - Biochimica and Biophysica Acta., 1842, p. 1932-1941 (2014).
(4) - METZKER (M.L.) et al - Termination of DNA synthesis by novel 3-modified deoxyribonucleoside triphosphates. - Nucleic Acids Res., 22, p. 4259-4267 (1994).
(5) - BENTLEY (D.R.) et al - Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. - Nature, 456(7218), p. 53-59 (2008).
(6) - HILLIER (L.W.) et...
Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) https://ansm.sante.fr/S-informer/Points-d-information-Points-d-information/La-transplantation-de-microbiote-fecal-et-son-encadrement-dans-les-essais-cliniques-Point-d-Information2
Bioinfo https://bioinfo-fr.net/metagenomique-differences-fondamentales-avec-la-genomique
Biorigami http://www.biorigami.com
Comité consultatif national d’éthique http://www.ccne-ethique.fr/
Basset C, Coulombel L, Dreifuss-Netter F, et al. Comité consultatif national d’éthique (CCNE) pour les sciences de la vie et de la santé. Avis n° 124 – Réflexion éthique sur l’évolution des tests génétiques liée au séquençage de l’ADN humain à très haut débit ; 2016 http://www. ccne-ethique.fr/fr/publications
Comité international de bioéthique (CIB) http://www.unesco.org/new/fr/social-and-human-sciences/themes/bioethics/international-bioethics-committee/
Core...
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