Applications du séquençage à haut débit : vers une médecine personnalisée
Séquençage à haut débit - Outils et enjeux pour la santé humaine

2.1 Séquençage du génome humain : une démocratisation dans le domaine de la santé

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2.1.1 Séquençage du génome pour moins de 1 000 €

En 2001, le coût du séquençage d’un génome humain était estimé à environ 100 millions de dollars. Depuis, les prix ne cessent de diminuer. En 2008, on constate une chute drastique des coûts avec l’avènement des NGS. Aujourd’hui, le coût du séquençage d’un génome humain avoisine les 1 000 $ (figure 16), soit 100 000 fois moins qu’en 2001.

Cette diminution du coût rend le séquençage de plus en plus accessible, et quelques sociétés ont bien compris l’enjeu économique de ce domaine en proposant de séquencer le génome humain pour une somme dérisoire. Pour seulement 100 $, une société californienne analyse le génome à partir de la salive. Ces tests commercialisés sur internet sont accessibles à tous. Une autre société américaine propose le séquençage du génome entier pour 999 $. Cet achat nécessite tout de même l’accord d’un médecin. Cependant, ce test permet de faire des prédictions d’anomalies génétiques par la recherche de mutations ; mais il ne s’agit en aucun cas d’une méthode de diagnostic. Confier la réalisation de tests ADN à des entreprises privées peut avoir des conséquences néfastes car la recherche de profits passe souvent avant la qualité des résultats délivrés. De plus, un certain nombre de questions éthiques se posent notamment au niveau de l’interprétation des données, et surtout sur le devenir des informations générées. En effet, la prédiction de maladies très graves comme le cancer peut avoir de fortes retombées d’ordre psychologique et il est nécessaire d’être accompagné d’un professionnel de la santé pour lire ces résultats.

2.1.2 Plan « Médecine France Génomique 2025 »

Le séquençage massif du génome humain, et plus précisément de l’exome, devient un enjeu majeur au niveau de la santé humaine. Afin de se rapprocher d’une médecine personnalisée, c’est-à-dire de mieux connaître les maladies et de pouvoir adapter le traitement aux patients, il est impératif de connaître le génome de chaque individu.

Plusieurs...