Article

1 - TECHNIQUES DE SÉQUENÇAGE HAUT DÉBIT

2 - APPLICATIONS DU SÉQUENÇAGE À HAUT DÉBIT : VERS UNE MÉDECINE PERSONNALISÉE

3 - ANALYSE DES DONNÉES ISSUES DU NGS : UN DÉFI POUR LA BIOINFORMATIQUE

4 - SÉQUENÇAGE À HAUT DÉBIT ET QUESTIONS ÉTHIQUES

5 - CONCLUSION

6 - GLOSSAIRE

Article de référence | Réf : BIO8205 v1

Séquençage à haut débit - Outils et enjeux pour la santé humaine

Auteur(s) : Nathalie MARSAUD

Date de publication : 10 févr. 2019

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RÉSUMÉ

Le séquençage à haut débit est l’une des révolutions biotechnologiques depuis 2010. En 2019, le génome humain est séquencé pour moins de 1000 €, bouleversant ainsi le domaine de la médecine. Le décryptage des gènes devient un enjeu majeur pour l’étude de nombreuses maladies dans le but d’améliorer le diagnostic, le pronostic et le traitement. Cependant, la quantité de données générées soulève beaucoup de questions. De plus, comment la loi de la bioéthique peut-elle s’adapter à cette évolution technologique ? Dans cet article seront présentées les techniques de séquençage utilisées depuis 2014, ainsi que les enjeux qu’elles représentent dans le domaine de la santé.

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ABSTRACT

Next generation sequencing - Tools and issues for human health

Next Generation Sequencing is  one of the biotechnology revolution since 2010. In 2019, human genome is sequenced for less than 1000€, thus disrupting the field of medicine. Decoding of the  genes becomes a major challenge for the study of many diseases in order to improve diagnosis, prognosis and treatment. However, the amount of generated data raises many questions. Moreover, how can the bioethics law adapt to this technological evolution? In this article, we will present the sequencing techniques since 2014, as well as the challenges they represent in the health field.

Auteur(s)

  • Nathalie MARSAUD : Ingénieur d’études en biologie - Plateforme GeT-Biopuces, LISBP, université de Toulouse, CNRS, INRA, INSA, Toulouse, France

INTRODUCTION

Depuis le séquençage complet du premier génome humain en 2003 par la méthode de Sanger, les technologies de séquençage à haut débit, regroupées sous l’acronyme NGS (Next Generation Sequencing) n’ont cessé d’évoluer. Les séquenceurs de deuxième génération qui permettent de générer une très grande quantité de données avec des coûts restreints, et en un temps record, sont peu à peu remplacés par les séquenceurs de troisième et quatrième génération. Ces machines innovantes favorisent le séquençage de très grands fragments d’ADN et annoncent une véritable avancée. Elles ouvrent de nouvelles perspectives aussi bien dans les domaines de la recherche que dans le milieu hospitalier. De ce fait, l’approche traditionnelle de la médecine a fortement évolué et s’oriente petit à petit vers une médecine plus personnalisée. Parmi les nombreuses applications du NGS, le reséquençage du génome humain a pour objectif le décryptage du patrimoine génétique de chaque patient pour optimiser le diagnostic et le traitement de certaines maladies. Dans cet article seront décrites les plates-formes de séquençage les plus utilisées depuis 2014. Trois applications du séquençage dans le domaine de la santé seront ensuite abordées. La première présentera le plan « France médecine génomique » dans lequel plusieurs génomes humains seront séquencés afin de déterminer une cartographie détaillée du génome. L’objectif de ce programme est d’améliorer le diagnostic et le traitement de maladies. La seconde application, appelée « métagénomique », permet d’étudier les familles bactériennes présentes dans notre organisme. Des études ont en effet montré un lien entre le type de bactéries présentes et leur proportion avec une maladie donnée (diabète, obésité, cancer...). Enfin, la dernière application porte sur le séquençage au niveau de la cellule unique. Grâce à l’avancée des technologies, il est maintenant possible d’analyser une seule cellule et ainsi identifier les types cellulaires d’une tumeur. Cependant, le séquençage de nouvelle génération possède encore des verrous tels que la quantité de données générées. Comment adapter les méthodes de stockage à ces évolutions ? Quelles sont les méthodes actuelles pour analyser et interpréter toutes ces informations ? Enfin, l’accessibilité des séquences du génome humain pose un certain nombre de questions éthiques quant à l’utilisation des données. Doit-on informer sur des pathologies pour lesquelles aucun traitement n’est disponible ? Quels sont les risques ? Comment peut-on protéger ces données ? Quel degré de confidentialité doit-on maintenir ? Autant de questions que le NGS soulève et auxquelles il est nécessaire de trouver des réponses.

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KEYWORDS

ethics   |   big data   |   Next generation sequencing   |   personalized medicine

DOI (Digital Object Identifier)

https://doi.org/10.51257/a-v1-bio8205


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BIBLIOGRAPHIE

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Bioinfo https://bioinfo-fr.net/metagenomique-differences-fondamentales-avec-la-genomique

Biorigami http://www.biorigami.com

Comité consultatif national d’éthique http://www.ccne-ethique.fr/

Basset C, Coulombel L, Dreifuss-Netter F, et al. Comité consultatif national d’éthique (CCNE) pour les sciences de la vie et de la santé. Avis n° 124 – Réflexion éthique sur l’évolution des tests génétiques liée au séquençage de l’ADN humain à très haut débit ; 2016 http://www. ccne-ethique.fr/fr/publications

Comité international de bioéthique (CIB) http://www.unesco.org/new/fr/social-and-human-sciences/themes/bioethics/international-bioethics-committee/

Core...

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