Depuis le séquençage complet du premier génome humain en 2003 par la méthode de Sanger, les technologies de séquençage à haut débit, regroupées sous l’acronyme NGS (Next Generation Sequencing) n’ont cessé d’évoluer. Les séquenceurs de deuxième génération qui permettent de générer une très grande quantité de données avec des coûts restreints, et en un temps record, sont peu à peu remplacés par les séquenceurs de troisième et quatrième génération. Ces machines innovantes favorisent le séquençage de très grands fragments d’ADN et annoncent une véritable avancée. Elles ouvrent de nouvelles perspectives aussi bien dans les domaines de la recherche que dans le milieu hospitalier. De ce fait, l’approche traditionnelle de la médecine a fortement évolué et s’oriente petit à petit vers une médecine plus personnalisée. Parmi les nombreuses applications du NGS, le reséquençage du génome humain a pour objectif le décryptage du patrimoine génétique de chaque patient pour optimiser le diagnostic et le traitement de certaines maladies. Dans cet article seront décrites les plates-formes de séquençage les plus utilisées depuis 2014. Trois applications du séquençage dans le domaine de la santé seront ensuite abordées. La première présentera le plan « France médecine génomique » dans lequel plusieurs génomes humains seront séquencés afin de déterminer une cartographie détaillée du génome. L’objectif de ce programme est d’améliorer le diagnostic et le traitement de maladies. La seconde application, appelée « métagénomique », permet d’étudier les familles bactériennes présentes dans notre organisme. Des études ont en effet montré un lien entre le type de bactéries présentes et leur proportion avec une maladie donnée (diabète, obésité, cancer...). Enfin, la dernière application porte sur le séquençage au niveau de la cellule unique. Grâce à l’avancée des technologies, il est maintenant possible d’analyser une seule cellule et ainsi identifier les types cellulaires d’une tumeur. Cependant, le séquençage de nouvelle génération possède encore des verrous tels que la quantité de données générées. Comment adapter les méthodes de stockage à ces évolutions ? Quelles sont les méthodes actuelles pour analyser et interpréter toutes ces informations ? Enfin, l’accessibilité des séquences du génome humain pose un certain nombre de questions éthiques quant à l’utilisation des données. Doit-on informer sur des pathologies pour lesquelles aucun traitement n’est disponible ? Quels sont les risques ? Comment peut-on protéger ces données ? Quel degré de confidentialité doit-on maintenir ? Autant de questions que le NGS soulève et auxquelles il est nécessaire de trouver des réponses.
