La majorité des maladies rares sont génétiques. Pour les repérer le plus rapidement possible, des chercheurs allemands s’appuient sur la reconnaissance faciale.
Chaque année, environ un demi-million d’enfants dans le monde naissent avec une maladie héréditaire rare. Les maladies génétiques s’accompagnent très souvent de mutations héréditaires qui s’expriment notamment par des formes particulières au niveau du visage (sourcils, base du nez, joues…).
C’est le cas notamment avec le syndrome Kabuki, dans lequel les traits du visage rappellent le maquillage d’une forme traditionnelle de théâtre japonais. Les sourcils sont arqués, l’écart entre les yeux est important et les espaces entre les paupières sont longs.
Pour des chercheurs de l’Institut de statistique génomique et de bio-informatique (IGSB – Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics) de l’hôpital universitaire de Bonn (Allemagne), l’analyse faciale permettrait de repérer le stade précoce d’une maladie.
Pour repérer 1 115 maladies rares, les Allemands ont utilisé 17 560 photos de patients, dont la plupart provenaient aussi de l’équipe de recherche de l’Institut de génétique humaine de l’université de Bonn, ainsi que par neuf autres sites universitaires en Allemagne et à l’étranger. Les résultats ont été publiés le 10 février 2022 dans la revue Nature.
Le machine learning serait capable de repérer des similitudes et de les relier automatiquement aux symptômes cliniques et aux données génétiques de malades. Il serait ainsi possible de mettre en place une thérapie appropriée le plus tôt possible.
En Allemagne, les médecins peuvent utiliser leur smartphone pour photographier un patient et utiliser l’IA pour établir des diagnostics.
Deux patients suffisent pour détecter une maladie rare
En 2019, cette même équipe allemande utilisait un réseau neuronal baptisé DeepGestalt et développé par l’entreprise américaine de santé numérique FDNA. Deux ans plus tard, les scientifiques allemands ont présenté une version améliorée : le GestaltMatcher, qui est beaucoup plus performant.
Alors que la première solution nécessitait l’analyse d’une dizaine de personnes atteintes, sans lien de parenté, comme référence pour l’entraînement, son successeur se contente de quelques patients pour la correspondance des caractéristiques. Deux malades peuvent suffire pour établir une base de référence selon les scientifiques. Un atout majeur pour la détection de maladies très rares et ne concernant que quelques cas dans le monde. GestaltMatcher « reconnaît » aussi des maladies qui lui étaient auparavant inconnues et suggère des diagnostics sur cette base.
« Cela signifie que nous pouvons désormais classer des maladies jusqu’alors inconnues, rechercher d’autres cas et fournir des indices quant à leur base moléculaire », explique dans un communiqué le professeur Peter Krawitz, qui a dirigé cette étude.
Bonjour,
Techniques de l’Ingénieur est une maison d’éditions de publications scientifiques, nous ne sommes donc malheureusement pas médecins.
Bon courage à vous, nous espérons que vous pourrez trouver rapidement une solution !
Bien à vous,
Techniques de l’Ingénieur
Bonjour à vous . Je suis une personne malade , vivant avec un mal de tête depuis plus de 3ans . Aucun médicament jusqu’ici n’a pu soulagé les douleurs , après scaners et radio , aucune suite n’a été favorable pour mon cas . J’ajoute que j’ai des douleurs rachidiennes et lombaires , douleurs dans les membres et décharges électrique. Après toutes les analyses qui n’ont pas aboutit , je souhaite que mon cas soit étudié afin qu’une solution surviennent et certainement dans le monde certaines autres personnes en bénéficieront . Merci de me faire un retour
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