Conclusion
Séquençage à haut débit - Outils et enjeux pour la santé humaine

Les techniques de séquençage de nouvelle génération se sont à présent bien démocratisées. Le catalogue de séquenceurs s’est étoffé et offre à ce jour un large panel de machines adaptées aux différentes structures (laboratoire de recherche, milieu hospitalier…) et aux applications choisies. Grâce aux séquenceurs de courts fragments, il est possible de produire un très grand nombre de séquences, en un temps record et à un coût très faible. En moins de vingt ans, le coût du séquençage d’un génome humain a atteint la somme abordable de 100 $. Cependant, ces machines possèdent certaines limites comme la génération de séquences assez courtes (inférieures à 1 000 bases), les problèmes de séquençage des régions riches en GC ou en homopolymères, les biais liés à l’amplification de l’échantillon par PCR. Pour pallier cela, des sociétés ont développé des appareils permettant le séquençage de grands fragments, avec l’absence d’amplification de l’échantillon de départ. Cependant, le taux d’erreur reste plus important que celui des séquenceurs de courts fragments. La dernière génération de séquenceurs propose des appareils dits « de paillasse », allant même jusqu’à atteindre la taille d’une clé USB (MinION, ONT). Ces nouveaux outils révolutionnent ainsi le séquençage, en le rendant accessible à tous. Il est maintenant possible de séquencer des échantillons directement sur le terrain et d’obtenir des résultats en temps réel.

Toutes ces avancées technologiques répondent aux nouvelles exigences d’une médecine plus personnalisée. En effet, l’utilisation des données de séquençage du génome du patient permet, dans un nombre croissant de cas, d’affiner le diagnostic médical et le pronostic, afin d’adapter le traitement à la pathologie décelée.

Parmi les nombreuses applications du séquençage en santé, l’analyse du microbiote intestinal – aujourd’hui reconnu comme un véritable organe à part entière – suscite un intérêt croissant et connaît un essor considérable. Grâce aux recherches sur la composition en bactéries de notre organisme, il semble exister une relation entre le microbiote intestinal et certaines maladies telles que l’obésité ou le diabète. Ces travaux ont conduit à la mise en place d’un traitement atypique mais novateur : la transplantation du microbiote fécal. Cette pratique éthiquement controversée a tout de même porté ses fruits et est très prometteuse. Les recherches se focalisent également sur la cellule unique qui révolutionne la compréhension de certains cancers et conduit au développement de traitement ciblés.

Finalement, la médecine personnalisée tend...